亨延顿病怎么读—亨廷顿病概述

### 亨延顿病怎么读—亨廷顿病概述

亨廷顿病（Huntington's Disease），读作“hēng tíng dùn bìng”，是一种严重的遗传性疾病，对患者的生活质量和预期寿命造成巨大影响。以下是对亨廷顿病的详细概述。

一、疾病定义与分类

亨廷顿病（HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。这意味着，只要父母中有一人患有此病，子女就有50%的几率遗传到该疾病。亨廷顿病主要影响大脑中的神经细胞，导致患者逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。

亨廷顿病的主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质。这种变异蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，并在脑中积聚，最终影响神经细胞的功能。这种异常蛋白质的大量聚集，特别是其含有的重复谷氨酰胺序列，是导致神经细胞死亡的关键因素。

亨廷顿病患者最典型的临床表现是舞蹈样不自主运动。这种运动障碍通常为全身性，轻重不一，典型表现为手指弹钢琴样动作、面部怪异表情以及舞蹈样步态。随着病情进展，舞蹈样动作可能逐渐减轻，但肌张力障碍及动作迟缓、肌强直等症状逐渐明显，晚期患者可出现四肢不能活动的木僵状态。

除了运动障碍外，亨廷顿病患者还常常伴有精神障碍和痴呆。精神障碍可表现为情感、性格、人格改变及行为异常，如抑郁、激惹、幻觉、妄想等。患者常表现出注意力减退、记忆力降低以及认知障碍，这些症状呈进行性加重，最终导致痴呆。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期则表现为皮质和皮质下混合性痴呆。

亨廷顿病患者还可能伴有其他症状，如快速眼球运动受损、癫痫发作、体重明显下降以及睡眠和性功能障碍等。这些症状的出现进一步加剧了患者的痛苦和不便。

药物治疗是亨廷顿病的主要治疗手段之一。常用药物如丁苯那嗪片、氟哌啶醇片、利培酮胶囊等，这些药物可以帮助控制舞蹈样动作和精神症状，从而减轻患者的痛苦。然而，需要注意的是，药物治疗并不能阻止疾病的进展。

亨廷顿病患者常伴有心理问题，因此心理治疗也是治疗过程中不可或缺的一部分。通过与专业心理医生沟通，患者能够更好地应对疾病带来的心理压力，提高生活质量。同时，康复训练如运动训练、平衡训练等也有助于维持患者的身体功能，延缓病情进展。

合理的饮食对亨廷顿病患者也很重要。增加富含蛋白质、维生素和矿物质的食物摄入，如鸡蛋、牛奶、蔬菜、水果等，有助于维持身体营养平衡，提高免疫力。在病情严重且其他治疗方法无效时，可考虑手术治疗，如脑深部电刺激术，通过刺激特定脑区来改善患者的症状。

亨廷顿病是一种严重的遗传性疾病，对患者的身心健康造成巨大影响。虽然目前尚无根治方法，但通过药物治疗、心理治疗、康复训练以及饮食调整等综合手段，可以有效缓解症状，提高患者的生活质量。同时，对于有家族病史的人群，应进行基因检测以尽早发现潜在风险，从而采取必要的预防措施。

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